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El cribado neonatal se basa en marcadores bioquímicos que detectan enfermedades metabólicas hereditarias. Las razones para no utilizar marcadores genéticos como prueba base en los clasificación de enfermedades raras poblacionales de cribado se debe a la diferente penetrancia de algunos de estos genes y al bajo valor predictivo positivo de todos estos marcadores cuando nos referimos a poblaciones generales.

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